Esclerodermia







ESCLERODERMIA

 

 

¿ QUÉ ES?

Es una enfermedad de causa desconocida que se caracteriza por la afectación de la piel y tejido celular subcutáneo, causando una disminución de la elasticidad de la piel y posterior fibrosis. Existen varios tipo en función de si la afectación es sólo cutánea o sistémica, la forma sólo cutánea es lo que se conoce como morfema y no se acompaña de afectación de órganos internos.

En cuanto a las formas sistémicas se dividen en dos tipos:

            1- Esclerodermia sistémica limitada: La afectación cutánea se limita a las partes distales a los codos y rodillas y la cara y suele ir asociada a anticuerpos anticentrómero.

            2- Esclerodermia sistémica difusa: La afectación cutánea se extiende por encima de los codos y suele ir asociada a los anticuerpos anti- Scl70.


Etiología:

La Esclerodermia es una enfermedad de causa desconocida, en la que participan agentes infeccioso, ambientales sobre una predisposición genética.

En cuanto a la patogenia, aun siendo desconocida, se conoce la existencia un daño primario endotelial y en la función de los fibroblastos con la liberación de distintas citoquinas y el depósito de colágeno en lugares distintos de los normales,  lo cual produciría una alteración vascular a todos los niveles desde capilares a vasos de gran tamaño.


¿ Cómo se manifiesta?

Lo más visible de la enfermedad es la forma cutánea con disminución de la elasticidad de la piel, fenómeno de Raynaud en manos y pies, y según la evolución lesiones tróficas con úlceras isquémicas en zonas distales de los dedos. Aunque la afectación de órganos internos puede verse tanto en las formas limitadas como difusas, tiene una distribución diferente:

            - Esclerodermia sistémica limitada: Se asocia con más frecuencia a afectación de los vasos cardiopulmonares originando hipertensión pulmonar (HTP) en estadios evolutivos tardíos, suele asociar calcinosis en dedos, telangiectaisas y afectación esofágica ( antiguamente denominado síndrome de CREST: Calcinosis, Raynaud, Esclerodactilia, Trastornos esofágicos, telangiectasias)

            - Esclerodermia sistémica difusa: Se asocia con mayor frecuencia a afectación difusa del parénquima pulmonar, a mayor riesgo de crisis renal que suele ocurrir en los primeros años de la enfermedad y a mayor afectación esofágica y cardiaca.

            - Manifestaciones comunes:

                       - Renales: afectación grave con hipertensión arterial maligna, proteinuria, oliguria y fallo renal. Hasta hace unos años constituía la primera causa de muerte en los pacientes con esclerodermia, afortunadamente desde el uso IECAs la mortalidad por este motivo ha bajado mucho. Cuando se presenta suele hacerlo en las formas difusas y en los primeros 4 años de la enfermedad.

                       - Tracto gastrointestinal: Se produce un trastorno en la motilidad esofágica por afectación de la musculatura lisa que se manifiesta como disfagia, especialmente para sólidos, reflujo y enlentecimiento de la motilidad. También puede afectar la tracto inferior con diarreas e incluso con incontinencia fecal y al duodeno provocando malabsorción con desnutrición y episodios de distensión abdominal.

                       - Corazón: La manifestación cardiaca también es más frecuente en las formas difusas y aunque lo más frecuente es la pericarditis y el derrame pericárdico, esta en muchos casos es asintomática. También puede ocasionar arritmias y  fibrosis miocárdica y miocardios. suele ser de mayor gravedad en varones y la mortalidad es superior al 60-70% de los cacos de afectación miocárdica.

                       - Pulmonar: La afectación pulmonar afecta al 70% de los pacientes con esclerodermia sintética, puede afectar al intersticio pulmonar en forma de neumopatía intersticial o vascular en forma de HTP. La manifestación clínica más frecuente es la disnea, tos seca y en la auscultación la presencia de crepitantes de despegamiento o crepitantes secos.

LA HTP suele asociarse más a la forma limitada y suele aparecer en estadios tardíos de la enfermedad, también se manifiesta por disnea de moderados esfuerzos e intolerancia al ejercicio

                       - Musculo esquelético: La artritis es poco frecuente, pero las artromialgias si son muy frecuentes, en fases precoces, previo a la fibrosis cutánea se produce un edema indurado doloroso en manos y pies, y con la posterior fibrosis una pérdida de elasticidad y de la capacidad para la flexión de las articulaciones, con lesiones por rozamiento en los tendones ( mas característico en la forma difusa), cuando el F. de Raynaud y la isquemia digital es importante se pueden observar reabsorción ósea de las falanges distales.


¿ Cómo se diagnostica?

El diagnóstico es clínico acompañado de la presencia de auto anticuerpos, aunque la ausencia de estos no lo descarta. Puede ayudar la biopsia combatible o las alteraciones en los capilares distales valorados por la capilaroscopia.

Es muy importante conocer el estado de los órganos internos en el momento del diagnóstico.

Entre las pruebas complementarias a solicitar:

            - Analíticas: Hemograma completo, bioquímica general con función renal. sistemático de orina

            - Autoinmunidad: Anticuerpos antitopoisomerasa I ( Anti-Scl-70), anticentrómero. ANA, Anti-DNA, ENA

            - Rx PA y L de tórax.

            - Electrocardiograma.

            - Espirometría y test de difusión de DLCO

            - TAC de tórax de alta resolución, ya que hasta en un 20-40% de la afectación intersticial inicial pulmonar cursan con una Rx de tórax normal.

            - Tránsito gastroesofágico y endoscopia esofagogástrica.

            - En función de la clínica: colonoscopia, ecocardiograma, ecodoppler renal, etc.

 

¿Cómo se trata?

No existe un tratamiento específico y curativo para esta patología, lo más importante es identificar las manifestaciones internas de forma precoz y tratarlas antes de que sean irreversibles, por ello es muy importante un estudio rutinario de las mismas y en función de la afectación el tratamiento ha de ser individualizado:

            - Manifestaciones cutáneas: No hay ningún tratamiento que haya demostrado, hasta el momento ser efectivo para frenar o revertir la fibrosis cutánea, no obstante algunos estudios , aunque sin datos estadísticamente significativos encontraron mejoría en la evolución cutánea  si se usa en estadios iniciales tanto el metotrexate como el micofenolato.

            - Prurito: El prurito intenso es muchas veces un problema frecuente en los paciesen con esclerodermia, las medidas indicadas son evitar jabones abrasivos, no estar mucho tiempo en contacto con agua, una buena hidratación y en los casos muy severos cremas con capsaicina o antihistamínicos, aunque no dan muy buenos resultados, también se pueden usar dosis bajas de esteroides orales, los tópicos  no suelen funcionar.

            - S. de Raynaud: medidas generales evitando el frío, el café, los estimulantes, los betabloqueantes, evitar los cambios bruscos de temperatura

atura. En función de la severidad: Calcio antagonistas, losartan, fluoxetina, sindelnafilo, comenzando a dosis pequeñas e ir aumentando en función de las necesidades,  en casos severos con isquemia digital: iloprost IV y en caso úlceras recurrentes el bosentan ( anti-endotlina1)

            - Gastrointestinales: Inhibidores de la bomba de protones, metoclopramida o cisaprida  o eritromicina para la hipo motilidad, antibióticos como la amoxicilina 500 mg cada 8h, ciprofloxacino, tripetroprim,  etc. para la malabsorción o metronidazol en los casos de diarrea persistente.

            - Pulmonar: Si hay afectación intersticial pulmonar son necesarios el uso de esteroides e inmunosupresores tipo ciclofosfamida, azatioprina y en casos refractarios imatinib, rituximab, en algunos casos se han usado el trasplante autólogo de Médula ósea pero los resultados no son concluyentes y a veces el trasplante pulmonar.